Środowiskowe i żywieniowe aspekty wybranych chorób metabolicznych / Environmental and nutritional aspects of selected metabolic diseases – dr Jadwiga Piotrowicz

Środowiskowe i żywieniowe aspekty wybranych chorób metabolicznych – Jadwiga Piotrowicz
Kraków 2016. ISBN: 978-83-65545-06-0

Środowiskowe i żywieniowe aspekty wybranych chorób metabolicznych

Badania nad znaczeniem wpływu warunków środowiskowych dla zdrowia człowieka stanowią obecnie obszar licznych poszukiwań interdyscyplinarnych – medycznych, biochemicznych i środowiskowych. Nie podlega też wątpliwości pogląd, iż znajdujące się w pożywieniu  śladowe ilości zanieczyszczeń przemysłowych oraz związków chemicznych stosowanych w rolnictwie i hodowli zwierząt ma niekorzystny wpływ na ludzkie zdrowie, szczególnie w okresie rozwojowym.

W łańcuchu żywieniowym wykryto obecność polichlorowanych bifenyli (PCBs) oraz dichlorodifenylo-trichloroethanu – DDT, i nazwano je uporczywymi zanieczyszczeniami. W badaniach norweskich wykazano znaczący udział tych zanieczyszczeń w diecie, szczególnie w rybach i mięsie oraz tłuszczach. Do groźnych zanieczyszczeń należą też pestycydy – związki fosforoorganiczne i karbaminiany. Rozdział 1 skryptu poświęcono rozważaniom wpływu  zanieczyszczeń środowiskowych na epidemiologię chorób dietozależnych. W badaniach pochodzacych z wielu krajów wykazano, iż występowanie cukrzycy typu 2, otyłości i zespołu metabolicznego wykazuje asocjacje ze stopniem zanieczyszczenia środowiska i poziomem uporczywych zanieczyszczeń w organizmie człowieka, a chorobami dietozależnymi, chorobami układu nerwowego  oraz zaburzeniami hormonalnymi.

Kolejne rozdziały skryptu obejmują zagadnienia związane ze zdrowotnymi skutkami wybranych chorób metabolicznych oraz rolą leczenia dietetycznego w przypadkach tych chorób, w których stanowi ono podstawę terapii. Spośród chorób rzadkich, w skrypcie opisano galaktozemię, liczną grupę glikogenoz oraz chorobę syropu klonowego.

Natomiast spośród chorób, które maja wymiar epidemiologiczny opisano cukrzycę.

Galaktozemia należy do chorób rzadkich i polega na zaburzeniach metabolizmu węglowodanu prostego – galaktozy. Przedstawiono wczesne objawy galaktozemii i jej odmiany. Opisano odległe skutki klasycznej galaktozemii takie jak: trudności poznawcze, obniżenie inteligencji, problemy z pamięcią, wolniejsze  przetwarzanie informacji, zaburzenia mowy wywołane zakłóceniami motoryki języka.Występowanie zaburzeń mowy i artykulacji może być uciążliwe dla pacjentów chorych na galaktozemię z powodu utrudnienia komunikacji z innymi osobami. W skrypcie omówiono dietę zalecaną w galaktozemii jako jedyną metodę jej leczenia.

Kolejny rozdział opisuje grupę kilkunastu rodzajów chorób spichrzeniowych glikogenu – tzw glikogenoz. Glikogenozy są wynikiem genetycznych zaburzeń metabolizmu wielocukru zapasowego – glikogenu. Zaburzają  jego syntezę lub przeciwnie, błędy genetyczne uniemożliwiają  enzymatyczny rozkład glikogenu, kiedy jest potrzebny w celu uzyskania glukozy. Zależnie od rodzaju glikogenozy, ciężkość  i rodzaju objawów chorobowych jest bardzo zróżnicowana. Nie  we wszystkich rodzajach glikogenoz jest możliwe leczenie dietą.

Z kolei,  w rozdziale 4 opisano chorobę syropu klonowego (MSUD – maple sirupus urine disease), która należy do grupy rzadkich chorób, lecz w niektórych, izolowanych populacjach  występuje stosunkowo często. Choroba ta polega na zaburzeniach metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych – leucyny, izoleucyny i waliny. W skrypcie podkreślono znaczenie wczesnego rozpoznanie MSUD dla przeżycia i rozwoju dziecka z MSUD . Rola dietetycznej interwencji od pierwszych godzin po narodzeniu i w ciągu całego życia chorego jest nie do zastąpienia przez inny sposób terapii. W skrypcie przedstawiono najnowsze standardy żywienia w MSUD oparte na dowodach klinicznych i  Międzynarodowym Konsensusie.

Rozdział ostatni omawia cukrzycę jej skutki zdrowotne. Wzrastające dane epidemiologiczne w Polsce i na świecie są alarmujące; liczne powikłania cukrzycy są przyczyną inwalidztwa i śmierci.  Badania przesiewowe w grupach ryzyka i grupach podwyższonego ryzyka stanowią ważny element profilaktyki tej choroby. W skrypcie przedstawiono aktualny, etiologiczy  podział cukrzycy wg WHO. Podkreślono, że cele leczenia cukrzycy powinny uwzględniać indywidualne warunki osoby pacjenta. Podano zalecaną częstość samokontroli glikemii oraz kryteria wyrównania gospodarki lipidowej. Omówiono pojęcia Indeksu glikemicznego oraz Ładunku glikemicznego produktów spożywczych. Przedstawiono ogólne zasady leczenia dietetycznego wśród chorych na cukrzycę oraz szczegółowe zalecenia dotyczące żywienia osób z cukrzycą na postawie zaleceń Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego z 2015  r. Ponadto, podano informacje dotyczące umiarkowanej, okazjonalnej konsumpcji alkoholu w trakcie leczenia cukrzycy, w tym możliwych skutków interakcji ,,etanol – lek przeciwcukrzycowy”.

Rozwój nauk żywieniowych spowodował powstanie nowych dyscyplin, takich jak: nutrigenetyka, nutrigenomika, epigenomika, transkryptomika, proteomika, metabolomika, które określono mianem ,,omics” czyli całokształt badań nad wpływem czynników środowiskowych na genetyczne modyfikacje fenotypu,  a w konsekwencji na stan zdrowia człowieka. Aktualne badania nauk ,,omics” objęły najnowocześniejsze dziedziny wiedzy. Poszukiwaniom tym  służą  postępy nauk podstawowych jak: chemia, fizyka, biologia  oraz wielu kierunków klinicznych, na czele  z genetyką i biochemią kliniczną, endokrynologią, pediatrią i wieloma innymi dyscyplinami medycznymi. Podkreślić należy, iż choroby metaboliczne obejmują ważny obszar działania dla nauk medycznych. Zadania wynikające z opieki zdrowotnej nad pacjentem z chorobą metaboliczną są wyzwaniem, także dla  zawodu dietetyka. Tym bardziej, że leczenie żywieniowe w wielu jednostkach chorobowych jest podstawą leczenia, a niekiedy jedyną metodą terapii.

Environmental and nutritional aspects of selected metabolic diseases

Research on the importance of the impact of environmental conditions on human health is currently the area of numerous interdisciplinary searches – medical, biochemical and environmental. There is also no doubt that trace amounts of industrial pollutants and chemical compounds used in agriculture and animal husbandry which are found in food have adverse impact on human health, especially in the period of growth. The presence of polychlorinated biphenyls (PCBs) and dichlorodiphenyltrichloroethane (DDT) was determined in the food chain and the compounds were called persistent pollutants.

In Norwegian research a significant amount of these contaminants was shown in diet, especially in fish, meat and fats. Dangerous contaminants also include pesticides – organophosphorus compounds and carbamates. Chapter 1 of the textbook is devoted to considerations on the impact of environmental pollution on the epidemiology of diet-related diseases. Research carried out in many countries has shown that the incidence of Type 2 diabetes, obesity and metabolic syndrome has associations with the level of environmental pollution and the level of persistent pollutants in the human body and the diet-related diseases, neurological disorders and hormonal disorders.

The subsequent chapters of the textbook include the issues connected with the health effects of selected metabolic diseases and the role of dietary treatment in these diseases, in which it constitutes the basis of therapy. With reference to rare diseases, the textbook describes galactosemia, a numerous group of glycogen storage diseases and maple syrup urine disease, while in terms of diseases with epidemiological dimension, it describes diabetes.

Galactosemia belongs to rare diseases and it consists in disorders of metabolism of a monosaccharide – galactose. Early symptoms of galactosemia and its types have been presented. Long-term effects of classic galactosemia have been described, such as cognitive difficulties, reduced intelligence, memory problems, slower processing of information, speech disorders caused by disturbances in tongue motor activity. Disturbances of speech and articulation can be burdensome for patients with galactosemia because of difficulties in communicating with other people. The textbook discusses the diet recommended in galactosemia as the only method of its treatment.

The next chapter describes a group of more than a dozen types of glycogen storage diseases – the so-called glycogenoses. Glycogenoses are a result of genetic disorders of metabolism of storage polysaccharide – glycogen. They disturb its synthesis or, just the opposite, genetic errors prevent enzymatic degradation of glycogen, when it is necessary to get glucose. Depending on the type of glycogenosis, the severity and type of symptoms are largely varied. Diet therapy is not possible in all types of glycogenoses.

Chapter 4 describes the maple syrup urine disease (MSUD), which belongs to the group of rare diseases, but in some isolated populations it is relatively frequent. This disease consists in metabolism disorders of branched-chain amino acids – leucine, isoleucine and valine. The textbook highlights the importance of early diagnosis of MSUD for the survival and development of a child with MSUD. The role of dietary intervention from the first hours after birth and throughout the patient’s life cannot be replaced by other ways of treatment. The textbook presents the latest nutrition standards in MSUD based on clinical evidence and the International Consensus.

The last chapter discusses diabetes and its health effects. Increasing epidemiological evidence in Poland and in the world is alarming; numerous diabetic complications are the cause of disability and death. Screening high risk patients and high-risk groups are an important element of prevention of this disease. The textbook presents the current, etiological division of diabetes according to WHO. It has been emphasized that the aims of the treatment of diabetes should take into consideration individual situation of the patient. The recommended frequency of self-monitoring of blood glucose and the criteria of stabilising lipid metabolism have been provided. The concepts of the glycemic index and the glycemic load of food products have been discussed. There is also a presentation of the general principles of dietary treatment among diabetes patients as well as detailed recommendations concerning feeding people with diabetes on the basis of the recommendations of the Polish Diabetes Association as of 2015. Moreover, some information has been given concerning moderate, occasional consumption of alcohol during the treatment of diabetes, including possible effects of the interaction „ethanol – anti-diabetic medicine”.

The development of nutritional sciences has led to the emergence of new disciplines, such as: nutrigenetics, nutrigenomics, epigenomics, transcriptomics, proteomics, metabolomics, which have been called „omics”, i.e. the whole of research on the impact of environmental factors on the genetic modification of a phenotype and, consequently, on the state of human health. Current research of „omics” sciences has involved the most modern fields of knowledge. These quests are supported by the advances in basic sciences such as chemistry, physics, biology and many clinical specialisations, led by genetics and clinical biochemistry, endocrinology, paediatrics and many other medical disciplines. It should be emphasized that metabolic diseases constitute an important area of action for medical sciences. The tasks resulting from the health care of patients with metabolic disease are a challenge, also for the profession of dietetics. All the more so, because nutritional therapy in many disease entities is the basis of treatment, and sometimes the only method of treatment.